علاقة تعدد اشكال جينات بمتلازمة تكيس المبايض TLR4 و CD14

رسالة ماجستير

اسم الباحث : سرور مظهر اسماعيل الرماحي

اسم المشرف : الاء سعد العتابي; ضمياء مكي حمزه

الكلمات المفتاحية :

الكلية : كلية الطب

الاختصاص : الاحياء المجهرية الطبية

سنة نشر البحث : 2021

تحميل الملف : اضغط هنا لتحميل البحث

الخلاصة

متلازمة تكيس المبايض (PCOS), هي اضطراب الغدد الصماء الالتهابي الشائع الذي يصيب النساء في سن الإنجاب ويعتبر عامل خطر للعقم. يتميز بفرط الأندروجين ونقص الطمث ومورفولوجيا المبيض المتعدد الكيسات (PCOM). تعدد الاشكال مرتبط مع زيادة خطر متلازمة تكيس المبايض.
هدفت الدراسة إلى التحقق من العلاقة بين متلازمة تكيس المبايض والتعدد الجيني لجين (TLR4 rs4986790) وكذلك جين ((CD14 rs2569190 التي تشارك في المناعة الفطرية لدى النساء العراقيات المصابات بهذه المتلازمة.
تم تقسيم موضوعات الدراسة إلى مجموعة الضابطة (ن = 45) و مجموعة المرضى (ن = 45) الوافدين الى مدينة الصدر التعليمية ومستشفى الزهراء التعليمي خلال الفترة من أغسطس 2020 إلى يناير 2021. التشخيص كان وفقًا لتوافق روتردام (2003).
تم استخلاص حمض ديوكسي ريبونوكلييك من عينات الدم المحيطي وتم إجراء التنميط الجيني لجينات CD14 و TLR4. تم إجراء التنميط الجيني لـ TLR4 (299A> G) و CD14 159C> T تعدد الأشكال باستخدام نظام الطفرة الحرارية للتضخيم رباعي التمهيدي – تفاعل البلمرة المتسلسل. تم TNF-alpha بواسطة تقنية ELISA المصلية.
أظهرت نتيجة الدراسة أن TLR4 (الأليل والنمط الجيني) ، CD4 (الأليل والنمط الجيني) و TNF-alpha كانت هناك اختلاف معنويا (P <0.05). كان هناك اختلاف معنويا (P <0.05) في المقارنة بين المرضى والمجموعة الضابطة TNF-alpha في TLR4 و CD14. كان العقم مرتبطًا بشكل كبير بمجموعات CD14 المهيمنة بشكل مفرط من CC-CT مع CT (P = 0.022) ، في حين أنه لم يكن مهمًا لمجموعات التركيب الوراثي الأخرى (P> 0.05). لم يكن هناك فرق معنوي لـ TNF حسب العقم. في الختام ، هناك عدد ذو فارق معنوي بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض والذي لديهم تعدد الأشكال في TLR4 (rs4986790) و في CD14 (rs2569190) و (TNF-a) أعلى.

Association of TLR4 and CD14 genes polymorphism with polycystic ovarian syndrome

Abstract

Polycystic ovarian syndrome (PCOS), is a common inflammatory endocrine disorder that affects women of reproductive age and considered risk factor for infertility. polymorphism is associated with an increased risk of PCOS.
The study aimed to investigate the association between PCOS and genetic polymorphism of the Toll Like Recerptor 4 (TLR4) gene rs4986790 as well as the Cluster differentiation 14(CD14) gene rs2569190 involved in innate immunity in Iraqi women with this syndrome
The subjects of the study are divided into two groups controls(n=45) and patients(n= 45) enrolled in the AL-Sader Teaching Medical City and AL-Zahraa Teaching Hospital during the period from August 2020 to January 2021. The diagnosis of subjects was according to the Rotterdam Consensus (2003).
Deoxyribonucleic acid extracted from peripheral blood samples and genotyping done for CD14 and TLR4 genes. Genotyping of TLR4 (299A>G) and CD14 −159C>T polymorphisms was performed using the tetra-primer amplification refractory mutation system– polymerase chain reaction. The TNF- alpha was done by serological technique ELISA.
The result of the study revealed that TLR4 (allele and genotype), CD14 (allele and genotype) and TNF-α level were significant differance (P<0.05). There was a significant difference at (P<0.05) in the comparing between control and the patient TNF-α in TLR4 and CD14. Infertility was significantly related to CD14 over-dominant groups of CC-CT with CT (P=0.022), Whereas it was not significant to the other genotype groups (P>0.05). There was no significant difference for TNF- α according to infertility (P=0.611). the current study shows that patients with Polycystic ovarian syndrome have single nucleotide polymorphism (SNPs) in TLR4 (rs4986790) and in CD14 (rs2569190) and levels of tumor necrosis factor-a (TNF-a) are higher.